Baby-Entwicklung

Was ist Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21)?

Was ist Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21)?

Es wird in ungefähr 800 lebenden Säuglingen gesehen.
Im Jahr 1866 wurde das Langdon-Down-Syndrom erstmals klinisch beschrieben. Das Busendrom, früher wegen seines typischen Gesichtsausdrucks als Mongolismus bekannt, wird heute wegen des zusätzlichen Chromosoms 21, das die Störung verursacht, als „Trisomie 21 nedeniyle“ bezeichnet.

  • In den meisten Fällen (95%) stammt ein zusätzliches Chromosom vom Elternteil. Die Anzahl der Chromosomen im Kind beträgt 47, nicht 46. Auf Chromosom 21 befinden sich 3 Chromosomen (normalerweise 2 Chromosomen, eines von der Mutter und das andere vom Vater).
  • Selten (4%) kommt es durch Translokation vor (das Alter der Mutter ist bei diesem Typ nicht wichtig).
  • % 1 ist vom Typ Mosaik.

Eine leichte bis sehr schwere geistige Behinderung ist eine Krankheit mit einer Reihe von Symptomen, z. B. bestimmten Gesichtszügen des Patienten (einige sind in einigen Fällen stärker ausgeprägt), einer extrem großen Zunge und einem kurzen Hals. Der Hinterkopf kann flach, die Ohren klein (manchmal oben gebogen), die Nase abgeflacht und breit sein. Hör- und Sehstörungen können vor allem im Herz- und Gastrointestinaltrakt auftreten. Kinder mit Down-Syndrom sind in der Regel kurz und haben lockere Muskeln (Defekt, der für einen Teil der Wachstumsverzögerung verantwortlich ist).

Das durchschnittliche Geburtsgewicht von Kindern mit Down-Syndrom ist 100-600 g geringer und 2-3 cm kürzer als bei normalen Kindern. Die Knabenhaftigkeit hält ein Leben lang an. Während sie wachsen, bleibt die Knochenreifung zurück.

Gefährdet;

  • Kinder von Eltern, die zuvor unvollkommene Kinder hatten
  • Wenn die Mutter oder der Vater Chromosomendefekte hat
  • Personen mit einem Alter von über 35 Jahren (Risiko steigt mit dem Alter der Mutter). Es tritt bei 2% der Babys auf, die von Müttern über 35 Jahren geboren wurden.
Alter der MutterHäufigkeit der Geburt
15-191:1250
20-241:4000
25-291:1100
30-341:900-1:500
351:350
371:225
391:140
401:100
>451:25

Bei jungen Müttern (unter 35 Jahren) liegt das Rezidivrisiko nach einem Baby mit Trisomie 21 bei etwa 1%. Burisk ist proportional zum Alter bei Müttern, die älter als 35 Jahre sind.

Andere Probleme, die gesehen werden können, sind;

  • 50% haben angeborene Herzfehler.
  • Diabetes
  • Frühe Katarakt
  • Epilepsie
  • Zahnprobleme
  • Schlechte Hör- und Sehfunktionen
  • Magen-Darm-Probleme
  • Funktionsstörung der Schilddrüse
  • Frühes Altern
  • Erhöhtes Alzheimer-Risiko (ca. 40 Jahre)
  • Erhöhtes Krebsrisiko (Leukämie usw.)

Menschen ohne schwere Herzanomalie können zwischen 40 und 50 Jahre alt werden. Im Säuglingsalter sind Infektionen und insbesondere Lungenentzündung die wichtigsten Todesursachen mit Ausnahme von Herzanomalien.

DIAGNOSE: „Zytogenetische Untersuchungen sollten bei Säuglingen durchgeführt werden, die sich klinisch an die Definition des Down-Syndroms halten. Die Diagnose wird durch einen Chromosomentest bestätigt.

Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich. Jegliche Anomalien im Herzen und in anderen Systemen können nach der Entbindung durch eine Operation korrigiert werden. Frühpädagogische Programme bei Kindern mit Down-Syndrom mit leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung können den Intelligenzkoeffizienten (IQ) erhöhen.

Patienten mit Down-Syndrom, die eine geistige Behinderung haben, können spät sprechen, sich sozial entwickeln, auf sich selbst aufpassen und sich an die Umwelt anpassen.Es sind im Allgemeinen glückliche, freundliche Kinder mit Nachahmungs-, Mal- und Musikkenntnissen. Nur wenige haben emotionale Probleme. Die überwiegende Mehrheit kann einfache Berufe erlernen und Musikinstrumente spielen.

Video: Mein Leben mit dem Down-Syndrom. fluter Reportage (March 2020).